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在我國(guó)，聽(tīng)力殘疾占各類(lèi)殘疾人總數(shù)24.16%，僅次于肢體殘疾居第二位，聽(tīng)力缺陷給家庭和社會(huì)帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。50%以上的先天性耳聾是由遺傳性因素導(dǎo)致的，是醫(yī)學(xué)界和遺傳學(xué)界較難攻克的頑疾，其預(yù)防比治療更有價(jià)值。正常人群中耳聾基因突變攜帶率高達(dá)6.3%，90%的聾兒由聽(tīng)力正常的父母所生。三級(jí)篩查可大幅度減少耳聾缺陷兒的發(fā)生，一是孕前篩查，對(duì)篩查出的攜帶耳聾基因突變的夫婦提供遺傳咨詢(xún)，二是孕期即產(chǎn)前篩查與診斷，阻止較大比例的先天性隱性遺傳性耳聾的出生，三是新生兒篩查，預(yù)防避免耳聾發(fā)生或通過(guò)及時(shí)治療延緩聽(tīng)力下降。

中國(guó)人群中最常見(jiàn)的遺傳性耳聾基因是GJB2、SLC26A4、rRNA和GJB34，其引起的疾病及檢測(cè)意義如下表：

表1 中國(guó)人群4個(gè)常見(jiàn)遺傳性耳聾基因

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耳聾基因篩查檢測(cè)，于國(guó)家可以節(jié)省財(cái)政支出，提高出生缺陷防治水平，同時(shí)推進(jìn)計(jì)生、衛(wèi)生服務(wù)水平，具有巨大的社會(huì)意義。于醫(yī)院可以積累數(shù)據(jù)，分析耳聾基因在當(dāng)?shù)氐牧餍胁W(xué)分布，發(fā)現(xiàn)藥物敏感性耳聾和遲發(fā)性耳聾個(gè)體，減少漏診率提高診斷效率。于家庭可以實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育，在最佳治療時(shí)機(jī)早篩查早診斷早干預(yù)，實(shí)現(xiàn)聾而不啞。因此，耳聾基因篩查檢測(cè)，尤其是新生兒篩查，具有巨大的經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益。目前國(guó)內(nèi)很多省市都免費(fèi)開(kāi)展了針對(duì)新生兒的聽(tīng)力篩查和耳聾基因的聯(lián)合檢測(cè)項(xiàng)目。

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圖1 深圳市新生兒聽(tīng)力與遺傳性耳聾基因聯(lián)合篩查流程圖

注：深圳市標(biāo)準(zhǔn)化指導(dǎo)性技術(shù)文件(SZDB/Z122—2015)

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婚育指導(dǎo)：所有婚齡青年、有聽(tīng)障家族史人群、聽(tīng)障人群

產(chǎn)前篩查：孕期的夫妻、有聽(tīng)障家族史人群、聽(tīng)障人群

新生兒篩查：新生兒，物理聽(tīng)力篩查未通過(guò)兒、聽(tīng)力損傷兒

表2 遺傳性耳聾基因檢測(cè)樣本類(lèi)型

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兒童保健科、產(chǎn)科、產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)及診斷中心、耳聾分子診斷中心等

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目前，遺傳性耳聾基因臨床診斷主要有核酸質(zhì)譜法、PCR法相關(guān)方法、NGS測(cè)序法及基因芯片法?；蛐酒ㄊ亲钤缭谂R床推廣的方法，但成本相對(duì)較高。即使集合一批樣品進(jìn)行檢測(cè)可以在一定程度降低成本，但又會(huì)限制通量的靈活性，延長(zhǎng)檢測(cè)周期，NGS測(cè)序同樣存在此問(wèn)題，所以基因芯片法和NGS測(cè)序法僅適合樣品量檢測(cè)非常大的檢測(cè)中心使用。以ARMS-PCR和HRM-PCR為代表的新一代PCR技術(shù)檢測(cè)周期快，但受限于技術(shù)原理目前臨床的試劑盒僅能針對(duì)幾個(gè)位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，臨床指導(dǎo)性大打折扣。而核酸質(zhì)譜方法一次可以檢測(cè)20多個(gè)位點(diǎn)，臨床指導(dǎo)意義大；而且不需要湊樣通量靈活，可以有效保證檢測(cè)周期；此外，核酸質(zhì)譜法使用常規(guī)PCR試劑，將多重靶標(biāo)集中到一個(gè)反應(yīng)，無(wú)需熒光、探針等，單位點(diǎn)檢測(cè)成本低，是遺傳性耳聾基因檢測(cè)的最佳方案。

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融智生物基于QuanNUA核酸質(zhì)譜技術(shù)，利用遺傳性耳聾基因篩查試劑盒對(duì)血液樣品進(jìn)行遺傳性耳聾基因篩查，只需一次反應(yīng)即可同時(shí)檢測(cè)上述4個(gè)遺傳性耳聾基因20個(gè)突變熱點(diǎn)位點(diǎn)的突變情況，具有低成本、高靈敏度、高通量、高效率的特點(diǎn)。

表4 遺傳性耳聾基因檢測(cè)的內(nèi)容

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MALDI-TOF如今已經(jīng)誕生30多年，通過(guò)“軟電離”技術(shù)與飛行時(shí)間質(zhì)譜的結(jié)合，為生命科學(xué)領(lǐng)域提供了全新的分析方法。融智生物推出的擁有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的新一代高通量、高靈敏度飛行時(shí)間質(zhì)譜QuanNUA，更是引領(lǐng)MALDI-TOF技術(shù)進(jìn)入“寬譜+定量”的新時(shí)代。

融智生物基于QuanNUA核酸分型質(zhì)譜開(kāi)發(fā)的MPE遺傳性生物耳聾基因檢測(cè)方法，完美的結(jié)合了PCR反應(yīng)的便利性和MALDI-TOF質(zhì)譜技術(shù)的高通量、高分辨率、高靈敏度、低成本優(yōu)勢(shì)，完美解決臨床檢測(cè)需求。

融智生物遺傳性耳聾基因檢測(cè)項(xiàng)目?jī)?yōu)勢(shì)：

1）檢測(cè)成本低、性?xún)r(jià)比高；

2）檢測(cè)內(nèi)容全面：涵蓋中國(guó)人群的大部分熱點(diǎn)位點(diǎn)及罕見(jiàn)位點(diǎn)；

3）檢測(cè)速度快、通量高：8小時(shí)可完成全流程，每天可完成3000份樣品檢測(cè)；

??4）高靈敏度：單堿基分辨率，檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確；

5）商業(yè)供應(yīng)和售后響應(yīng)穩(wěn)定及時(shí)：擁有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的儀器設(shè)備、試劑耗材、應(yīng)用軟件；檢測(cè)試劑100%及時(shí)供應(yīng)、2小時(shí)售后服務(wù)響應(yīng)24小時(shí)達(dá)到現(xiàn)場(chǎng)；

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圖2 實(shí)驗(yàn)流程示意圖

融智生物MPE方法原理如下：

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圖3 融智生物MPE方法原理示意圖

QuanNUA核酸分型質(zhì)譜系統(tǒng)，是融智生物自主研發(fā)的新一代高分辨率寬譜定量飛行時(shí)間質(zhì)譜（MALDI-TOFMS），具有寬質(zhì)量范圍(10-1,000,000Da)檢測(cè)能力，在高、低質(zhì)量區(qū)均能達(dá)到高分辨率。

QuanNUA核酸分型質(zhì)譜系統(tǒng)，完美的結(jié)合了PCR反應(yīng)的便利性和MALDI-TOF質(zhì)譜技術(shù)的高通量、高分辨率、高靈敏度、低成本優(yōu)勢(shì)，是一款專(zhuān)為臨床定制的、多基因多位點(diǎn)基因分型的高性?xún)r(jià)比平臺(tái)，完美解決臨床檢測(cè)需求。QuanNUA核酸分型質(zhì)譜系統(tǒng)擁有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的儀器設(shè)備、試劑耗材、應(yīng)用軟件，穩(wěn)定保障檢測(cè)試劑100%及時(shí)供應(yīng)，2小時(shí)售后服務(wù)響應(yīng)24小時(shí)達(dá)到現(xiàn)場(chǎng)。

QuanNUA核酸分型質(zhì)譜系統(tǒng)的技術(shù)原理：用一定強(qiáng)度的激光照射樣本與基質(zhì)形成的共結(jié)晶薄膜，基質(zhì)從激光中吸收能量而汽化，并迅速降解,使樣本分解吸附，基質(zhì)和樣本之間發(fā)生電荷轉(zhuǎn)移從而使樣本分子發(fā)生電離；帶有電荷的樣本分子在電場(chǎng)作用下加速飛過(guò)飛行管道，因?yàn)殡x子的質(zhì)荷比與離子的飛行時(shí)間呈正比，所以不同質(zhì)量的離子因達(dá)到檢測(cè)器的飛行時(shí)間不同而被檢測(cè)，以離子峰為縱坐標(biāo)、離子質(zhì)荷比為橫坐標(biāo)形成特征性的質(zhì)量圖譜，進(jìn)行實(shí)現(xiàn)對(duì)不同質(zhì)荷比的物質(zhì)進(jìn)行區(qū)分和鑒定。

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圖5 QuanNUA核酸分型質(zhì)譜系統(tǒng)技術(shù)原理示意圖

附，基質(zhì)和樣本之間發(fā)生電荷轉(zhuǎn)移從而使樣本分子發(fā)生電離；帶有電荷的樣本分子在電場(chǎng)作用下加速飛過(guò)飛行管道，因?yàn)殡x子的質(zhì)荷比與離子的飛行時(shí)間呈正比，所以不同質(zhì)量的離子因達(dá)到檢測(cè)器的飛行時(shí)間不同而被檢測(cè)，以離子峰為縱坐標(biāo)、離子質(zhì)荷比為橫坐標(biāo)形成特征性的質(zhì)量圖譜，進(jìn)行實(shí)現(xiàn)對(duì)不同質(zhì)荷比的物質(zhì)進(jìn)行區(qū)分和鑒定。

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